Doença portuguesa que chegou ao Brasil há mais de 500 anos ainda é desconhecida e pode matar

A PAF provoca perda de sensibilidade e dos movimentos; conheça tratamento e sua história

As caravelas portuguesas que saiam de Portugal há pouco mais de 500 anos rumo ao Brasil não traziam apenas uma nova cultura a bordo para influenciar a terra tupiniquim. Embarcaram também com uma doença rara, progressiva, incurável, que pode levar à morte dez anos após os primeiros sintomas, se não tiver tratamento adequado. A PAF (polineuropatia amiloidótica familiar) ou paramiloidose chegou aqui com os imigrantes e, hoje, há 5.000 brasileiros com a doença, porém 200 diagnosticados, ou seja, a doença ainda é desconhecida.

Formigamentos, perda de sensibilidade à dor e temperatura nos pés e nas mãos, perda de peso são os primeiros sinais da PAF, que começa se manifestar por volta dos 30 anos (37 em mulheres e 32 anos em homens). A polineuropatia evolui e pode levar o paciente à atrofia, perda do equilíbrio e movimentos com o passar do tempo.

Problemas nos rins, gastrointestinal, como diarreias, disfunção sexual no homem também são comuns, destacou a médica Isabel Conceição, do Hospital Santa Maria, de Lisboa, um dos centros de referências de PAF em Portugal.

A doença ocorre por causa de uma mutação genética que faz com que a proteína transtirretina (TTR) seja produzida de forma instável e se deposite em diversos tecidos do corpo, inteferindo em seu funcionamento. A TTR é fabricada no fígado quase em sua totalidade (95%), mas também é sintetizada pelo cérebro e pelo vítreo, região próxima à retina.

Há mais de 130 mutações já identificadas que podem desencadear a condição. Porém, a mais comum em todo mundo é a dos portugueses (V30M) – também a mais prevalente no Brasil.
A geneticista do Hospital Santa Maria Ana Berta Sousa explica que a PAF é uma doença autossômica dominante. Mas o que isso significa? Que ela pode afetar igualmente ambos os sexos e basta ter apenas uma cópia defeituosa do gene com a mutação para desenvolver a doença.

Para descobrir se o paciente tem ou não a mutação é necessário fazer um teste genético. No Brasil, o exame é feito com indicação médica em pessoas acima dos 18 anos com sintomas da doença ou com histórico familiar da doença.

Realidade Portugal X Brasil

Em Portugal, onde há mais casos de pacientes diagnosticados no mundo, a doença é conhecida pela população e também pelos especialistas. Há 2.000 pacientes com PAF vivos no país. Hoje, os lusitanos contam com ajuda de dois centros modernos para o tratamento, um no Porto e outro em Lisboa, além de uma rede estruturada para diagnóstico — que demora em média dois anos.

Apesar de o Brasil ter mais de 25 milhões de luso-descendentes, o cenário aqui é bem diferente. A PAF no País é uma doença desconhecida pela população e “até mesmo entre muitos profissionais da saúde. O Brasil tem 5.000 portadores e o Rio de Janeiro é o mais afetado, mas apenas 200 diagnosticados”, destaca a neurologista Márcia Waddington Cruz, chefe do Ceparm (Centro de Paramiloidose Antônio Rodrigues de Mello), localizado no Hospital Universitário Clementino Fraga Filho, da UFRJ (Universidade Federal do Rio de Janeiro) — o centro de tratamento existe desde 1984 e é dedicado exclusivamente ao diagnóstico e tratamento de paramiloidose no Brasil.

Diferentemente do que ocorre em Portugal, o diagnóstico da PAF pode demorar, em média, “cinco anos”, pois os sintomas da doença podem ser confundidos com outras efemermidades.

Parar a progressão

Apesar de irreversível e incurável, atualmente, é possível estacional a doença de duas maneiras: com um transplante de fígado (órgão que produz a proteína TTR instável) ou com uso do remédio tafimidis (Vyndaqel, da Pfizer) — alternativa menos invasiva e moderna.
Segundo Márcia, “ a sobrevida com o transplante é de 55%. Mas não há órgão para todo mundo e os riscos de morte e morbidade associada são consideráveis”.

— A experiência com o tafimidis mostra que, com seis anos de uso, a progressão [da doença] é quase zero e a gente transforma a vida desse paciente.

O medicamento foi aprovado pela Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária) em novembro do ano passado e passou a ser vendido em maio deste ano em todo o País. Porém, o preço do medicamento é de R$ 20 mil a caixa, que serve para um mês de tratamento.

Até o dia 23 de agosto a Conitec (Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS) faz consulta pública para saber a opinião da população sobre a inclusão do medicamento na rede pública de saúde. A expectativa é que até o fim de outubro a população saiba se o remédio será ou não incorporado a lista.

Entenda a história da PAF

Conhecida em Portugal como “doença dos pezinhos”, porque os primeiros sintomas costuma ser a perda de sensibilidade nos membros inferiores, A PAF foi identificada pela primeira vez 1939 pelo neurologista português Corino de Andrade. O médico desconfiou de uma síndrome neurológica que não era ainda descrita e a se aprofundou nos estudos.

De acordo com registros históricos, a doença deve ter “nascido” próximo a cidade de Póvoa do Varzim, localizada a pouco mais de 30 km da cidade do Porto. Segundo o historiador Manuel Couto, da Universidade do Porto, estudos mostram que a mutação deve ter se espalhado seguindo as viagens dos pescadores pelas transações comerciais, além do elevado número de matrimônios entre pessoas do mesmo grupo social. O fato pode ter contribuído para perpetuar a doença naquela região.